📄 Category

genetic and genomic medicine

162 篇论文

遗传与基因组医学正在重塑我们理解生命与疾病的方式，它通过解读我们的遗传密码来探索健康背后的深层机制。这一领域不仅关乎个人基因特征的差异，更致力于发现疾病根源并开发精准的预防与治疗策略，让医疗从“千人一方”走向“量身定制”。

在 Gist.Science 上，我们直接对接 medRxiv 预印本服务器，第一时间收录该领域的最新研究成果。团队会对每一份新上传的论文进行处理，提供通俗易懂的科普解读以及详尽的技术摘要，帮助读者跨越专业术语的障碍，快速把握科学前沿。

以下为您精选了近期在遗传与基因组医学领域发布的最新预印本论文。

📄 genetic and genomic medicine

The Neuropsychiatry of 22q11.2 Deletion Syndrome: An Electronic Health Records Study.

本研究利用迄今为止规模最大的电子健康记录数据集来表征 22q11.2 缺失综合征的神经精神表型，揭示了与匹配对照组相比，该综合征具有显著的神经发育、精神及神经系统疾病负担——包括显著升高的精神分裂症、癫痫和早发性帕金森病风险。

Watson, C. J., Rogdaki, M., Lynch-Kelly, K., Hafeez, D., Eilon, T., Linden, D., Walters, J., Vassos, E., Edwards, M., Po (…)2026-08-04
📄 genetic and genomic medicine

GLP1R Variants and Polygenic Risk Underlie Heterogeneous Response to GLP-1 Receptor Agonists in Type 2 Diabetes

本研究表明，成年 2 型糖尿病患者对 GLP-1 受体激动剂产生的异质性血糖反应，显著受基线临床特征与遗传因素（特别是较高的多基因风险评分以及常见 GLP1R 变异的存在，后者在反应较差的群体中更为普遍）的共同驱动。

Tirumalasetty, M. B., Chun Wang, V. H., Mohiuddin, M. S., Choubey, M., Barua, R., Zhang, D. S., Miao, Q.2026-08-02
📄 genetic and genomic medicine

SVkhor: a unified framework for structural variant integration across long-read, short-read, and optical genome mapping data

SVkhor 是一个统一的软件框架，它通过对不同调用器和技术的输出进行归一化与合并，整合了来自短读长、长读长及光学基因组制图数据的结构变异调用集，从而为基准测试和临床分析生成紧凑且具可解释性的目录。

Sharif Rahmani, E., Thomas, Q., Tisserant, E., Vautrot, V., Auclair, A., Hounnondaho, F.-Z., Castillon, E., Faivre, L. (…)2026-08-02
📄 genetic and genomic medicine

ArchSpiral: An iPad-Based Digital Archimedean Spiral Assessment for Objective Motor Evaluation in Rare Diseases

本研究介绍了 ArchSpiral，这是一款用于将 ICARS 螺旋描记任务数字化以进行罕见病评估的 iPad 应用程序，它在与传统的纸质评分保持高度一致性的同时，能够生成如稳定性等客观定量生物标志物，以支持纵向临床研究。

Schecter, D. R., Tinker, R. J., Danieletto, M., MacDonald, G., Kozicz, T., Morava, E., Glicksberg, B. S.2026-07-30
📄 genetic and genomic medicine

ASXL3 truncating patient variants mediate transcriptional gain-of-function and are antisense oligonucleotide-responsive

这项研究揭示了此前被认为是功能缺失的 ASXL3 截短变异，实际上是通过涉及异常蛋白质积累的获得功能机制导致了 Bainbridge-Ropers 综合征，并证明了反义寡核苷酸可以有效挽救由此产生的转录失调。

Nakamura, Y., Nguyen, T., Mor, N., Dominissini, D., Tang, I., Torio, C. J., Thulaseedharan, H., Zhou, R. Y., Zhang, W. (…)2026-07-22
📄 genetic and genomic medicine

Atlas of glomerular disease-specific genetic effects on blood transcriptome

本研究通过整合来自 1,822 名 CureGN 参与者的全基因组和体液转录组测序数据，呈现了一份关于五种主要肾小球疾病中疾病背景特异性遗传效应对血液转录组影响的全面图谱，旨在识别数千个新的表达、剪接和编辑数量性状位点（QTLs），其中许多是特定于某种疾病或受临床因素调节的，从而为原发性肾小球肾病中的整合基因发现提供了一个强大的新资源。

Liu, L., Wang, C., Kravets, O., Fermin, D., Eichinger, F., Zanoni, F., Khan, A., Zhang, J. Y., Ouyang, Y., Li, Q., Hamil (…)2026-07-20
📄 genetic and genomic medicine

Critically Ill Children Frequently Receive Medications with Established but Unused Pharmacogenomic Guidelines: Actionable Findings from an Integrated Electronic Medical Record and Exome Sequencing Study

这项针对近5,000名重症儿童的回顾性研究显示，超过三分之一的患者使用了具有既定药物基因组学指南的药物，这表明通过外显子组测序来改善个性化护理存在重大机遇，而该技术已成功在62%的接受测序患者中识别出了具有临床意义的代谢表型。

Lynch, N., Elefant, N., Revah-Politi, A., Geneslaw, A. S., Beckett, J., Wall, J. B., Aguilar Breton, C., Sabatello, M. (…)2026-07-20
📄 genetic and genomic medicine

Identifying and Characterising Common Genetic Differences in Schizophrenia and Bipolar Disorder

通过对超过10万例病例进行病例-病例全基因组关联研究（Case-Case GWAS），本研究识别出19个具有差异性遗传效应的全基因组显著位点，这些位点将精神分裂症与双相情感障碍区分开来，揭示了尽管两者具有显著共同的遗传易感性，但仍存在截然不同的神经发育通路和生物学机制。

Willcocks, I. R., Richards, A., Legge, S. E., Holmans, P., Di Florio, A., Cardno, A. G., O'donovan, M. C., Owen, M. J. (…)2026-07-19
📄 genetic and genomic medicine

Single-cell gene programs define subtype identity and metastatic trajectories in renal cell carcinoma

本研究利用包含超过 85,000 个肾细胞癌图谱的全面单细胞图谱，来细化亚型分类、将经典通路解构为 59 个功能性基因程序，并识别出转移进展和不良临床预后的特定转录特征。

Madrigal, A., Kim, M., Mehrjoo, Z., Nishimura, T., Saatci, O., Osakwe, A., Zavacky, E., Moslemi, E., Glennon, K. I., Dan (…)2026-07-16